آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری؛ راهنمای کامل و علمی برای مادران

آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری یکی از مهم‌ترین بخش‌های مراقبت قبل از تولد هستند که به مادران کمک می‌کنند سلامت خود و جنین را ارزیابی کنند. این آزمایش‌ها شامل غربالگری‌های سه‌ماهه اول، دوم و سوم و تست‌های تشخیصی در موارد خاص می‌شوند و هدف اصلی آن‌ها شناسایی مشکلات ژنتیکی، کروموزومی و سلامت جنین است.

آگاهی از انواع آزمایش‌ها، زمان مناسب انجام آن‌ها و تفاوت بین غربالگری و تست تشخیصی، به مادران امکان می‌دهد تصمیم‌های آگاهانه بگیرند و اضطراب ناشی از بارداری کاهش یابد. علاوه بر این، انجام آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری به تشخیص زودهنگام شرایطی مانند سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی کمک می‌کند و مسیر مراقبت‌های پزشکی را مشخص می‌سازد.

در این راهنما، تمامی آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری به‌صورت مرحله‌ای و بر اساس سه‌ماهه‌های بارداری معرفی شده‌اند. تمرکز بر ارائه اطلاعات دقیق، علمی و قابل فهم برای مادران است تا بتوانند با اطمینان و آرامش از این مسیر عبور کنند و سلامت خود و جنین را تضمین کنند. برای دریافت اطلاعات کامل در مورد بارداری مقاله  راهنمای کامل بارداری را مطالعه نمایید.

فهرست مطالب

• اهمیت آزمایش‌ها و غربالگری‌ها در دوران بارداری
• تقسیم‌بندی آزمایش‌ها و غربالگری‌های بارداری بر اساس سه‌ماهه
• آزمایش‌ها و غربالگری‌های سه‌ماهه اول بارداری
• آزمایش‌ها و غربالگری‌های سه‌ماهه دوم بارداری
• آزمایش‌ها و غربالگری‌های سه‌ماهه سوم بارداری
• آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی در بارداری
• تفسیر نتایج آزمایش‌ها و تصمیم‌گیری پزشکی
• سوالات متداول
• جمع‌بندی و نتیجه‌گیری
• منابع

اهمیت آزمایش‌ها و غربالگری‌ها در دوران بارداری

آزمایش‌ها و غربالگری‌ها در دوران بارداری نقش کلیدی در پایش سلامت مادر و جنین دارند. این بررسی‌ها به شناسایی زودهنگام مشکلات ژنتیکی، ناهنجاری‌های ساختاری و شرایط پزشکی مادر کمک می‌کنند و امکان برنامه‌ریزی دقیق مراقبت‌های پزشکی را فراهم می‌سازند. توجه به انجام این آزمایش ها در زمان مناسب، باعث کاهش خطرات متوجه جنین و مادر می شود و سلامتی هر دو را تضمین خواهد کرد.

هدف اصلی غربالگری‌های بارداری چیست؟

هدف غربالگری‌های بارداری، شناسایی زودهنگام جنین‌هایی است که ممکن است در معرض ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی باشند. این آزمایش‌ها با اندازه‌گیری عوامل خطر و ارائه یک نتیجه نسبی، به پزشک و مادر کمک می‌کنند تا در صورت نیاز، تست‌های تشخیصی دقیق‌تری انجام شود. نکته مهم این است که غربالگری نتیجه قطعی نمی‌دهد، بلکه میزان ریسک را مشخص می‌کند.

تفاوت آزمایش تشخیصی و آزمایش غربالگری

• آزمایش غربالگری: احتمال خطر یک مشکل را تخمین می‌زند و برای همه مادران انجام می‌شود. نمونه‌ها معمولاً خون مادر یا سونوگرافی هستند و ریسک تهاجمی ندارند.

• آزمایش تشخیصی: برای تأیید یا رد ناهنجاری‌ها استفاده می‌شود و شامل آمنیوسنتز یا CVS است. این آزمایش‌ها دقت بالایی دارند اما کمی تهاجمی هستند و خطر سقط جنین دارند.

تقسیم‌بندی آزمایش‌ها و غربالگری‌های بارداری بر اساس سه‌ماهه

آزمایش‌ها و غربالگری‌های بارداری معمولاً بر اساس سه‌ماهه‌های بارداری دسته‌بندی می‌شوند تا مراقبت‌ها به‌صورت مرحله‌ای و هدفمند انجام شود. هر سه‌ماهه شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و سونوگرافی‌ها است که هدف آن‌ها پایش سلامت مادر، رشد جنین و شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌ها است.

• سه‌ماهه اول (هفته ۱ تا ۱۳): شامل آزمایش خون، غربالگری ترکیبی، سونوگرافی NT و در صورت نیاز غربالگری غیرتهاجمی DNA جنینی (NIPT) برای تشخیص ریسک سندرم داون و ناهنجاری‌های کروموزومی.

• سه‌ماهه دوم (هفته ۱۴ تا ۲۷): شامل آزمایش چهارگانه، سونوگرافی آنومالی اسکن و غربالگری نقص لوله عصبی جنین.

• سه‌ماهه سوم (هفته ۲۸ تا زایمان): شامل آزمایش دیابت بارداری، بررسی کم‌خونی و آهن، تست استرپتوکوک گروه B و سونوگرافی رشد و سلامت جنین.

تقسیم‌بندی بر اساس سه‌ماهه باعث می‌شود مادران و پزشکان بتوانند مراحل مراقبت را برنامه‌ریزی کنند، آزمایش‌ها را به موقع انجام دهند و اطلاعات دقیق برای تصمیم‌گیری‌های پزشکی در اختیار داشته باشند. این رویکرد، مراقبت‌های پیشگیرانه و تشخیصی را بهینه می‌کند و سلامت مادر و جنین را افزایش می‌دهد.

آزمایش‌ها و غربالگری‌های سه‌ماهه اول بارداری

سه‌ماهه اول بارداری یکی از مهم‌ترین دوره‌ها برای ارزیابی سلامت مادر و جنین است. در این بازه زمانی، آزمایش‌ها و غربالگری‌ها به شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی کمک می‌کنند و مسیر مراقبت‌های بعدی را مشخص می‌کنند.

آزمایش خون مادر در سه‌ماهه اول

آزمایش خون مادر در سه‌ماهه اول شامل بررسی سطح هورمون‌ها، فاکتورهای خون و برخی مارکرهای ژنتیکی است. این آزمایش‌ها کمک می‌کنند تا خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات پزشکی مادر در مراحل اولیه مشخص شود و اقدامات پیشگیرانه انجام گیرد.

غربالگری ترکیبی (Combined Test)

غربالگری ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT است و به تشخیص ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی کمک می‌کند. این تست نتیجه قطعی نمی‌دهد، بلکه احتمال خطر را نشان می‌دهد و در صورت نیاز، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر پیشنهاد می‌شود.

سونوگرافی NT و نقش آن در تشخیص ناهنجاری‌ها

سونوگرافی NT (Nuchal Translucency) ضخامت پشت گردن جنین را اندازه‌گیری می‌کند. افزایش ضخامت NT می‌تواند نشانه خطر ناهنجاری‌های کروموزومی و قلبی باشد و به همراه آزمایش خون، در غربالگری سه‌ماهه اول به‌کار می‌رود.

غربالگری غیرتهاجمی DNA جنینی (NIPT)

NIPT یک آزمایش خون پیشرفته است که DNA جنین را از خون مادر بررسی می‌کند. این تست ریسک سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ را با دقت بالا ارزیابی می‌کند و غیرتهاجمی و ایمن است.

چه کسانی کاندید انجام NIPT هستند؟

• مادران بالای ۳۵ سال

• نتیجه غربالگری ترکیبی پرخطر

• سابقه ناهنجاری کروموزومی در خانواده

• درخواست والدین برای اطمینان بیشتر

انجام NIPT برای این افراد می‌تواند اطمینان بالاتر و کاهش نیاز به آزمایش‌های تهاجمی فراهم کند.

آزمایش‌ها و غربالگری‌های سه‌ماهه دوم بارداری

سه‌ماهه دوم بارداری (هفته ۱۴ تا ۲۷) مرحله‌ای حیاتی برای پایش سلامت جنین و شناسایی ناهنجاری‌های ساختاری و ژنتیکی است. در این دوره، آزمایش‌ها و سونوگرافی‌ها به تشخیص زودهنگام مشکلات و برنامه‌ریزی مراقبت‌های بعدی کمک می‌کنند.

آزمایش چهارگانه (Quadruple Test)

آزمایش چهارگانه شامل بررسی چهار مارکر خون مادر است: AFP، hCG، Estriol و Inhibin-A. این تست ریسک سندرم داون و نقص‌های لوله عصبی جنین را تخمین می‌زند و به پزشک کمک می‌کند تا در صورت نیاز، تست‌های تشخیصی تکمیلی انجام شود.

سونوگرافی آنومالی اسکن (Anomaly Scan)

سونوگرافی آنومالی اسکن در حدود هفته ۱۸ تا ۲۲ انجام می‌شود و ساختار اعضای بدن جنین، قلب، مغز و نخاع را بررسی می‌کند. این سونوگرافی یکی از مهم‌ترین ابزارهای غربالگری ساختاری است و به تشخیص ناهنجاری‌های فیزیکی کمک می‌کند.

غربالگری نقص لوله عصبی جنین

این غربالگری با اندازه‌گیری سطح AFP خون مادر انجام می‌شود. افزایش سطح AFP می‌تواند نشان‌دهنده نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا باشد و در صورت مثبت بودن نتیجه، آزمایش‌های تکمیلی و مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود.

تفسیر نتایج غربالگری سه‌ماهه دوم

نتایج غربالگری سه‌ماهه دوم احتمال خطر ناهنجاری‌ها را نشان می‌دهد و قطعی نیست.

• ریسک پایین: معمولاً نیاز به اقدام بیشتر ندارد.

• ریسک بالا: آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود.

تفسیر دقیق نتایج به پزشک و مادر کمک می‌کند تصمیم‌های آگاهانه برای ادامه بارداری و مراقبت‌های لازم اتخاذ کنند.

آزمایش‌ها و غربالگری‌های سه‌ماهه سوم بارداری

سه‌ماهه سوم بارداری (هفته ۲۸ تا زایمان) مرحله‌ای کلیدی برای پایش سلامت مادر و جنین و آماده‌سازی برای زایمان است. در این دوره، آزمایش‌ها و سونوگرافی‌ها به تشخیص مشکلات پزشکی مادر و رشد مناسب جنین کمک می‌کنند.

آزمایش دیابت بارداری (GDM)

آزمایش GDM معمولاً بین هفته‌های ۲۴ تا ۲۸ انجام می‌شود و قند خون مادر را بررسی می‌کند. تشخیص زودهنگام دیابت بارداری به کنترل قند و پیشگیری از مشکلاتی مانند وزن زیاد جنین و تولد زودرس کمک می‌کند.

بررسی کم‌خونی و وضعیت آهن مادر

کم‌خونی در سه‌ماهه سوم می‌تواند باعث خستگی، ضعف و کاهش اکسیژن‌رسانی به جنین شود. آزمایش خون برای بررسی هموگلوبین و سطح آهن، کمبودها را شناسایی و مکمل‌درمانی مناسب را امکان‌پذیر می‌کند.

آزمایش استرپتوکوک گروه B (GBS)

GBS یک باکتری است که می‌تواند در زمان زایمان به جنین منتقل شود. آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۳۵ تا ۳۷ انجام می‌شود و در صورت مثبت بودن، آنتی‌بیوتیک قبل از زایمان توصیه می‌شود تا خطر عفونت نوزاد کاهش یابد.

سونوگرافی رشد و سلامت جنین

این سونوگرافی به بررسی وزن، رشد، وضعیت جفت و مایع آمنیوتیک کمک می‌کند. هدف آن اطمینان از رشد طبیعی جنین و شناسایی مشکلات احتمالی قبل از زایمان است.

آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی در بارداری

در برخی موارد، آزمایش‌های غربالگری اولیه ممکن است نیاز به تأیید تشخیصی داشته باشند. آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی به پزشک امکان می‌دهند تا ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی جنین را با دقت بالا بررسی کند. در صورت نیاز و تشخیص پزشک این آزمایشات نیز بخشی از آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری است.

آمنیوسنتز چیست و چه زمانی انجام می‌شود؟

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است. در این آزمایش مایع اطراف جنین که آمنیوتیک نام دارد گرفته میشود. از ایم مایع برای بررسی کروموزوم ها و ژنها استفاده می شود. این تست معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و برای تأیید نتایج غربالگری پرخطر توصیه می‌شود.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

CVS یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، یک تست تشخیصی است که در سه‌ماهه اول (هفته ۱۰ تا ۱۳) انجام می‌شود. در این روش نمونه‌ای از جفت برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی جنین گرفته می‌شود و امکان تشخیص زودهنگام را فراهم می‌کند.

خطرات و مزایای آزمایش‌های تهاجمی

• مزایا: دقت بالا در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی، امکان برنامه‌ریزی مراقبت‌های پزشکی

• خطرات: کمی تهاجمی بودن، احتمال سقط جنین کمتر از ۱٪، عفونت و ناراحتی موقت

این آزمایش‌ها فقط در مواردی که خطر بالای ناهنجاری وجود دارد توصیه می‌شوند و همیشه همراه با مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند.

تفسیر نتایج آزمایش‌ها و تصمیم‌گیری پزشکی

پس از انجام آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری، تفسیر صحیح نتایج و تصمیم‌گیری پزشکی آگاهانه اهمیت بالایی دارد. این مرحله به مادران کمک می‌کند تا اقدامات لازم برای حفظ سلامت خود و جنین را به موقع انجام دهند.

نتیجه مثبت یا پرخطر به چه معناست؟

نتیجه مثبت یا پرخطر به این معناست که احتمال وجود ناهنجاری در جنین بالاتر از حد نرمال است، اما به معنی قطعی بودن بیماری نیست. در چنین مواردی، آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تأیید وضعیت توصیه می‌شود.

اهمیت مشاوره ژنتیک در بارداری

مشاوره ژنتیک به مادران کمک می‌کند تا نتایج آزمایش‌ها و ریسک‌ها را به‌درستی درک کنند و تصمیمات آگاهانه برای ادامه بارداری و مراقبت‌های بعدی اتخاذ کنند. این مشاوره به کاهش اضطراب و ارائه راهنمایی‌های علمی و عملی کمک می‌کند.

نقش پزشک در مدیریت نتایج غربالگری

پزشک با بررسی نتایج آزمایش‌ها، توصیه‌های لازم برای آزمایش‌های تکمیلی، برنامه مراقبتی و درمان‌های پیشگیرانه را ارائه می‌دهد. تصمیمات پزشکی بر اساس سطح ریسک و وضعیت سلامت مادر و جنین گرفته می‌شود تا بهترین مراقبت فراهم گردد.

سوالات متداول

جمع بندی

آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوران بارداری بخش حیاتی از مراقبت‌های پیش از زایمان هستند که سلامت مادر و جنین را تضمین می‌کنند. انجام آزمایش‌ها در زمان مناسب و تفسیر درست نتایج، به شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌ها و تصمیم‌گیری‌های پزشکی آگاهانه کمک می‌کند.

توصیه‌های کلیدی برای مادران:

• پیگیری منظم مراقبت‌ها: آزمایش‌ها و سونوگرافی‌ها را طبق سه‌ماهه‌های بارداری انجام دهید.

• مشاوره پزشکی و ژنتیک: در صورت نتایج پرخطر یا مثبت، حتماً با پزشک و مشاور ژنتیک مشورت کنید.

• آگاهی از تفاوت غربالگری و تشخیصی: بدانید که اکثر آزمایش‌ها احتمال ریسک را نشان می‌دهند و تشخیص قطعی نیست.

• تغذیه و سبک زندگی سالم: مکمل‌های لازم، تغذیه مناسب و فعالیت‌های سبک باعث بهبود سلامت مادر و جنین می‌شوند.

• پرسش و پاسخ فعال: سوالات خود را با پزشک مطرح کنید تا اضطراب کاهش یابد و مراقبت‌های دقیق‌تر انجام شود.

با رعایت این نکات، مادران می‌توانند با اطمینان و آرامش دوران بارداری را سپری کنند و سلامت جنین و خود را حفظ نمایند.

دکتر زهرا سبک‌رو – جراح و متخصص زنان و زایمان

منبع

ACOG Practice Bulletin No.226 – Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities